第一章　总则

　　第一条　为加强病残儿医学鉴定管理工作，落实计划生育政策，提高出生人口素质，根据《计划生育技术服务管理条例》及国家其他有关法律、法规，制定本办法。

　　第二条　凡居住在中华人民共和国境内的中华人民共和国公民，其生育的子女因各种原因致病、致残，要求再生育而申请病残儿医学鉴定的，均适用本办法。

　　第三条　本办法中的病残儿是指因先天（包括遗传性和非遗传性疾病）或后天患病、意外伤害而致残，目前无法治疗或经系统治疗仍不能成长为正常劳动力的。

　　第四条　 病残儿医学鉴定是指病残儿医学鉴定的专门组织,运用现代医学知识、技术和手段，对被鉴定者作出是否为病残及其程度的鉴定结论，并根据《病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则》提出相应的指导意见。

　　第五条　国家计划生育委员会负责全国病残儿医学鉴定管理工作。省、设区的市级计划生育行政部门负责辖区内病残儿医学鉴定的组织实施、管理和监督工作。

第二章　鉴定组织

　　第六条　省级和设区的市级计划生育行政部门建立病残儿医学鉴定专家库。专家库成员由计划生育行政部门聘请认真负责、秉公办事、技术水平高、临床经验丰富、热心计划生育事业，具有副高级以上医学专业技术职称的相关专业人员组成。每次鉴定前根据申请鉴定的数量和病种的分类，从专家库中抽取专家设若干鉴定组，每个鉴定组由5名以上专家组成。每个鉴定组设组长1名，副组长1-2名。

　　第七条　鉴定组在计划生育行政部门领导下，履行以下职责：

　　（一）审查申报病残儿医学鉴定的材料是否完备、真实可靠，提出需要补充的有关材料；

　　（二）进行病残儿医学鉴定，现场实施体格检查并确定相关的辅助检查项目，提出疾病诊断（包括病名、病因、遗传方式）、病残程度、再生育子女出生缺陷再发风险分析，并根据指导原则，提出是否可以再生育及产前诊断的建议；

　　（三）对暂时难以明确诊断和需要治疗观察的病例，提出处理意见和再次鉴定的时间；

　　（四）为被鉴定者的父母、亲属做好医学咨询服务；

　　（五）总结病残儿医学鉴定工作情况，提出改进鉴定工作的建议；

　　（六）对本级计划生育行政部门委托的本次病残儿医学鉴定负责。

　　病残儿医学鉴定专家在鉴定期间履行职责。非鉴定期间，任何机构和个人的意见不作为病残儿医学鉴定的依据。

　　第八条　鉴定组确定的有关辅助检查项目，应在计划生育行政部门指定的计划生育技术服务机构或医疗机构进行。

　　第九条　鉴定工作由组长或副组长主持。鉴定诊断、鉴定结论必须由鉴定组集体讨论作出。不同意见应当如实记录。参加鉴定的成员应当在鉴定结论上署名，并加盖鉴定专用章。

第三章　鉴定申请与审批

　　第十条　凡认为其子女有明显伤残或患有严重疾病，符合法律、法规规定条件，要求安排再生育的，均可申请病残儿医学鉴定。

　　第十一条　申请病残儿医学鉴定原则上应向女方单位或女方户籍所在地的村（居）委会提出书面申请，并提交户口簿、有关病史资料及县级以上地方人民政府计划生育行政部门规定的其它资料。

　　第十二条　单位或村（居）委会对申请病残儿医学鉴定者的情况进行初步审核，出具书面意见，加盖公章，在接到申请材料之日起20个工作日内报女方户籍所在地的乡（镇、街道）计划生育管理部门。

　　第十三条　乡（镇、街道）计划生育管理部门应对申请病残儿医学鉴定者的情况进行再次核实并进行必要的社会和家系调查后，在病残儿医学鉴定申请表上签署意见，加盖公章，并在接到申报材料之日起20个工作日内报县级计划生育行政部门。

　　第十四条　县级计划生育行政部门负责审查申请鉴定的材料是否完备和真实可靠，并签署意见，加盖公章，于鉴定日前30个工作日将所有材料上报设区的市级计划生育行政部门。

　　第十五条　设区的市级计划生育行政部门根据情况半年或一年组织一次鉴定。

　　第十六条　受当地医疗技术条件限制不能作出鉴定结论的，由设区的市级鉴定组提出进行省级病残儿医学鉴定的书面意见，经同级计划生育行政部门核准后，申请省级鉴定。

　　第十七条　当事人对设区的市级鉴定组所作的鉴定结论有异议的，在接到鉴定结论通知书之日起1个月内，可向设区的市级计划生育行政部门申请省级鉴定。

　　设区的市级计划生育行政部门应在收到当事人提交的省级鉴定申请后30个工作日内将有关材料上报省级计划生育行政部门。

　　第十八条　省级计划生育行政部门根据情况定期对申请再鉴定者组织鉴定。

　　省级鉴定为终局鉴定。

　　第十九条　省级或设区的市级计划生育行政部门将鉴定结果以书面形式于30个工作日内逐级通知县级计划生育行政部门及申请鉴定者。

第四章　管理监督与法律责任

　　第二十条　负责病残儿医学鉴定的各级计划生育行政部门建立健全档案管理制度。病残儿医学鉴定资料由作出鉴定结论的同级计划生育行政部门长期保存。县级以上计划生育行政部门应对再生育子女健康状况进行随访登记。

　　第二十一条　病残儿医学鉴定的费用（包括鉴定费和辅助检查费）由申请者自理，收费标准由各省、自治区、直辖市物价部门核定。

　　第二十二条　鉴定组织依法独立开展工作，任何组织和个人不得干涉鉴定工作。

　　病残儿医学鉴定涉及的家系调查、社会调查和医学鉴定均实行回避制度。

　　第二十三条　在病残儿医学鉴定过程中有下列行为之一者，由其所在单位给予行政处分，依据有关法规给予经济处罚，情节严重构成犯罪的，由司法机关追究刑事责任：

　　（一）为当事人提供伪证或出具假医学诊断证明的；

　　（二）收受贿赂或向当事人索取财物的；

　　（三）鉴定人员弄虚作假、循私舞弊、提供不实材料，导致不正确鉴定结论的；

　　（四）未经正常医学鉴定程序随意作出维持或变更原鉴定结论的；

　　（五）有其他严重妨碍鉴定工作行为的。

第五章　附则

　　第二十四条　省级计划生育行政部门可根据本地实际情况制定实施本办法的补充规定。病残儿医学鉴定申请表、鉴定结论通知书由省级计划生育行政部门自行制定，报国家计划生育委员会备案。

　　第二十五条　本办法由国家计划生育委员会负责解释。

　　第二十六条　本办法自发布之日起施行。国家计划生育委员会于1990年9月30日发布的《独生子女病残儿医学鉴定诊断暂行管理办法》同时废止。

　附件：　　　 病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则
　　

　　一、非遗传性疾病因患非遗传性疾病致残，其父母再生育一般不会发生相同疾病。

　　(一) 呼吸系统疾病

　　1．支气管扩张并发肺脓肿、肺气肿，严重影响肺功能并出现肺功能不全，经胸部X线或支气管造影以及肺功能检查证实，不能手术或手术后不能恢复正常功能者。

　　2．特发性肺含铁血黄素沉着症，经胸部X线片和实验室检查证实，并出现肺功能不全者。

　　3．严重的支气管哮喘、慢性肺炎伴有肺源性心脏病，有典型临床表现，反复发作，经胸部X线、心电图、血气分析等检查证实伴肺气肿和肺、心功能不全者。

　　4．鼻、咽、喉呼吸道严重畸形，严重影响生理功能，手术治疗不能矫正者。

　　5．严重胸廓畸形、胸膜病变、肺囊肿等不能手术或手术后两年仍影响肺功能者。

　　（二）消化系统疾病

　　1．先天性消化道畸形及各种原因引起的消化道损伤，经X线检查证实，不能手术或手术后仍严重影响正常发育，不能成为正常劳动力者。

　　2．肝硬变，经临床和各种辅助检查证实，经过两年以上系统治疗，肝功能仍有严重障碍者。

　　（三）心血管系统疾病

　　1．非遗传性心血管畸形，如：严重的法洛氏四联症、房间隔缺损、室间隔缺损、完全性大动脉转位等，有青紫、缺氧、心衰等典型临床表现。经心脏检查和X线、心电图、超声心动图、心导管、心血管造影等检查证实，不能手术或手术效果不佳者。

　　2．风湿性心脏病，有典型症状和体征，经X线、心电图、超声心动图等项检查证实可以确诊者。

　　3．感染性心肌炎，有典型症状和体征，经两年以上系统治疗，仍遗留重度心律失常及心功能不全者。

　　4．原发性心肌病，有临床症状和体征，并有心衰，经X线、心电图、超声心动图等项检查证实可以确诊者。

　　5．其它心脏疾病，已出现心功能不全，经两年以上系统治疗未愈者。

　　（四）泌尿生殖系统疾病

　　1．严重泌尿生殖系统畸形及发育不全，影响生理功能，不能手术或手术后不能恢复功能者。

　　2．各种病因所致的慢性肾功能障碍，经两年以上系统治疗仍无效者。

　　3．肾病综合征，有典型临床表现，并经化验检查证实，经两年以上系统治疗未能缓解或发展成为慢性肾衰者。

　　4．肾血管性高血压，有高血压为主的症状和体征，经核素肾图、肾动脉造影、血浆肾素活性测定等项检查证实，手术治疗无效者。

　　（五）血液系统疾病

　　1．再生障碍性贫血、溶血性贫血、特发性血小板性紫癜等，有典型临床表现，并有周围血象和骨髓象检查证实，经两年以上系统治疗无效者。

　　2．各种白血病，有典型临床表现，经周围血象和骨髓象或其它检查证实者。

　　（六）结缔组织疾病

　　结缔组织疾病，如：皮肌炎、系统性红斑狼疮、结节性多动脉炎、风湿热等，经两年以上系统治疗无效，并造成组织器官损害或肢体功能障碍者。　

　　（七）神经系统疾病

　　1．各种神经系统疾病造成的残疾，伴有严重的神经功能障碍及中度以上智力低下，经智商测定，智商指数低于55分者。

　　2．脑炎、脑膜炎、脊髓灰质炎、脊髓炎等疾患造成严重后遗症和神经功能障碍，有确切的病史、症状和体征，经其它辅助检查证实者。

 　3．大脑发育不全、脑积水、脑性瘫痪，有典型的症状和体征，经检查证实，不能成为正常劳动力者。

　　4．脑、脊髓血管畸形，有症状和体征，经辅助检查证实，不能手术或手术后效果不佳者。

　　5．继发性癫痫，有明显病因和两年以上详细病史，经系统治疗无效，发作频繁，经脑电图及其它检查证实者。

　　（八）内分泌疾病

　　1．非遗传性的垂体性侏儒、垂体性巨大畸形、散发性克汀病、儿童期甲状腺功能低下等，有典型症状和体征，经实验室检查证实，已严重影响发育，不能治疗或经两年以上系统治疗无效者。

　　2．地方性克汀病其疾病严重程度同散发性克汀病，但再现率高，一般不宜再生育。其母亲经系统治疗有效后，可考虑再生育。

　　（九）运动系统疾病

　　各种因素引起的骨骼系统畸形、关节运动障碍、脊柱和肢体残疾等，不能正常活动，严重影响生长发育，经两年以上系统治疗无明显效果或不能手术矫正，不能成为正常劳动力者。

　　（十）后天性眼、耳疾病

　　1．各种后天性原因造成的盲（含单盲）、聋、哑者。

　　2．外伤或其它眼疾所致的视力障碍，经治疗，双眼矫正视力仍低于0．3，或一眼视力低于0．2，另一眼视力在0．5以下，生活难以自理者。

　　（十一）其它疾病

　　1．经各种检查证实，目前无法治疗或经系统治疗后效果仍不佳的疾病，并严重影响生理功能，不能成为正常劳动力者。

　　2．各种恶性肿瘤、恶性组织细胞病、组织细胞增生症等，有典型临床表现，经各种检查证实者。

　　3．大面积烧伤、烫伤、外伤、血管瘤、黑痣等，严重影响功能，不能手术矫正治疗或治疗效果不佳者。

　　二、遗传性疾病

　　子女患有下列遗传性疾病致残不能成长为正常劳动力者，根据遗传方式和能否做产前诊断等因素，按指导原则，综合判断确定是否适宜再生育。无家族史者不一定不是遗传病，如隐性性连锁遗传，隔代才能完全表现出来，故家族史不能只看父母兄弟姊妹，还需扩大范围了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨，绘出系谱图。有些隐性遗传疾病由于群体基因频率高，虽然血缘关系很远，有时也会偶合而使子女致病，必须了解双方家族史。

　　（一）常染色体显性遗传病

　　1．常见病种：如软骨发育不全、缺指、并指症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、下颌面骨发育不全、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾（成年型）、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。

　　2．指导原则

　　（1）病残儿的父母之一患病者，其再发风险率很高(50％)。对无可靠产前诊断方法者，不宜再生育。

　　（2）病残儿父母正常，家系调查又除外家族遗传病史、可能为基因突变所致，再发风险率较低，可考虑再生育。

　　（二）常染色体隐性遗传病

　　l．常见病种：如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良（脐带型）、劳蒙毕综合症、恶性贫血（先天型）、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合征、遗传性Q—T延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症、婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症、散发性克汀病等。

　　2．指导原则

　　（1）病残儿的父母外表虽然正常，但都是致病基因携带者，所生子女每胎都有25％的发病机会，50％为携带者，再发风险率很高。对无可靠产前诊断方法者，不宜再生育。

　　（2）对新生儿期可以防治的病种，如苯丙酮尿症、半乳糖血症、散发性克汀病等，如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等，有条件进行新生儿筛查和实验室检查的，可考虑再生育。但生后必须作筛查和实验室检查。若是病儿，应及时用药或饮食治疗；无早期筛查和诊断治疗条件的，不宜再生育。

　　（三）X连锁隐性遗传病

　　1．常见病种：如进行性肌营养不良（Duchenne型）、血友病（甲、乙型）。无丙种球蛋白血症、无汗性外胚层发育不良、粘多糖储积症（Ⅱ型）、自毁容貌综合征、肾性尿崩症、慢性肉芽肿、导水管阻塞性脑积水等。

　　2．指导原则

　　（1）X连锁隐性遗传病的再发风险率很高，每胎男性有50％机会发病，女性有50％机会为携带者，不宜再生育。

　　（2）对于Duchenne型进行性肌营养不良，甲或乙型血友病等能做产前诊断的疾病，依产前诊断的结果确定是否适宜再生育。无产前诊断条件的，不宜再生育。

　　（3）母系家族（舅、外甥、姨表兄弟）无发病者，病儿可能是基因突变所致，可考虑再生育。

　　（四）X连锁显性遗传病

　　1．常见病种：如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、先天性眼球震颤、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。

　　2．指导原则

　　（1）病残儿的一级和二级亲属均无病时，可能是基因突变所致，再发风险率比较低，可考虑再生育。

　　（2）病残儿母亲患病时，每胎子女各有 50％机会患病，再发风险率高，不宜再生育。

　　（3）病残儿的父亲患病时，每胎女性均患病，男性则全部正常，经产前诊断可考虑生育男性第二胎。无产前诊断条件的，不宜再生育。

　　（五）多基因遗传病

　　1．常见病种：如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水等。

　　2．指导原则

　　（1）动脉导管未闭、先天性肥大性幽门狭窄、先天性巨结肠、先天性腭裂、先天性髋脱位等，手术效果较好，不宜再生育。

　　（2）对脊柱裂、无脑儿等可做产前诊断的病种，原则上可考虑再生育，但须在产前诊断监测下。无产前诊断条件的，不宜再生育。

　　（3）不能做产前诊断的病种，做家系调查。一、二级亲属无发病者，再发风险率低于5%，可考虑再生育；一、二级亲属为相同疾病的患者，再发风险高于10％，不宜再生育。

　　（六）染色体病

　　1．常见病种：如21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征、猫叫综合征、杜纳氏综合征、克氏综合征、不平衡重排及脆性X综合征等。

　　2．指导原则

　　（1）染色体病的病儿，应同时进行父母染色体检查，正常时可考虑再生育，但须经产前诊断为正常胎儿者。

　　（2）染色体病的病儿，若其父母之一为同源染色体易位携带者，再发率为100%，不宜再生育；若其父母之一为非同源染色体易位携带者，可考虑再生育，但须经产前诊断为正常胎儿者。无产前诊断条件的，不宜再生育。

　　三、其它

　　1．上述以外的其他遗传病或遗传性质难以确定的疾病，应组织会诊，将初诊意见、全部检查资料与家系调查资料一起上报省级病残儿医学鉴定组进一步确诊。

　　2．病残儿父母患有严重疾病，如传染性肝炎、肺结核、性病、爱滋病（AIDS）、心脏病、原发性血小板减少性紫癜、糖尿病、甲状腺功能亢进、癫痫、恶性肿瘤等，从指导原则考虑，在治愈前不宜再生育。批准再生育指标后，应在计划生育技术服务、医疗保健部门指导下生育，进行咨询和孕前、孕期检查。

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